La députée de Soulanges, Marilyne Picard, a lancé ce lundi, le Plan d’action pour les maladies rares 2023-2031. 

Le plan d'action vise à faire en sorte que les soins de santé que reçoivent les patients atteints de maladies rares soient de la meilleure qualité possible, adaptés à leurs besoins particuliers et accessibles.

« Avec ce plan d'action, nous nous donnons les moyens de pallier certains défis actuels comme la difficulté d'avoir un diagnostic rapide ou le manque d'information dû à la rareté de ces maladies. Ensemble, en resserrant les liens entre les professionnels, nous pourrons relever ces défis et offrir un meilleur parcours de services aux personnes affectées et à leurs proches », souligne, par voie de communiqué, Marilyne Picard.

Le plan d'action s'articule autour de trois axes principaux, dont découlent des actions concrètes en cours de déploiement : 

La sensibilisation et la formation : il prévoit des actions telles que la pédagogie des maladies rares par l'entremise de centres de référence et de compétences régionaux, la participation des patients partenaires et le développement de modules de formation, de communautés de pratiques, d'outils cliniques et d'un volet web;

Un accès facilité et équitable au diagnostic : il inclut notamment la mise en place d'un réseau national de navigation clinique en maladies rares, la désignation de centres de référence interdisciplinaires, le développement d'outils de télésanté ainsi que l'accès aux tests génétiques préimplantatoires pour les personnes porteuses de maladies génétiques;

La promotion de la recherche, de l'innovation et de la collecte de données : il présente entre autres la mise sur pied d'un registre québécois de patients atteints de maladies rares, un meilleur transfert de connaissances, une intégration des essais cliniques dans le réseau et le développement d'un programme d'appui au développement d'innovations.

Il est à noter qu'il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares et que 80 % d'entre elles sont génétiques. Elles affectent environ 8 % des Québécoises et des Québécois, soit 700 000 personnes.

Parmi les maladies rares qui peuvent affecter les patients, mentionnons les maladies génétiques telles que la fibrose kystique, plusieurs types de dystrophie musculaire ou l'hémophilie, mais aussi les maladies du système immunitaire, comme la sclérodermie, les malformations et les maladies d'origine toxique ou infectieuse.

Le plan d'action est assorti d'un financement global de 17,2 millions $, prévu dans le cadre du budget 2023-2024. C'est un pas de plus en matière de prévention, l'un des éléments clés du Plan santé présenté il y a un an par le ministre Dubé.